¿Qué es la contractura de Dupuytren y por qué la llaman la "enfermedad de los vikingos"?
Según una nueva investigación, las probabilidades de desarrollar la debilitante contractura de Dupuytren en las manos pueden provenir de sus antepasados neandertales.
La enfermedad de Viking es un nombre informal para la contractura de Dupuytren, una afección en la que los tejidos de la palma de la mano se contraen, doblando permanentemente los dedos como en el ejemplo que se muestra aquí.
Los humanos modernos probablemente se encontraron con los neandertales en Europa hace unos 45 000 años, y llegaron a conocerse muy de cerca. Unas 21 500 generaciones nos separan ahora de nuestros extintos primos homínidos, pero los neandertales dejaron tras de sí una estela genética de enfermedades que millones de personas padecen hoy en día, entre ellas una dolencia incapacitante de las manos bautizada informalmente con el nombre de la "enfermedad de los vikingos".
La enfermedad de los vikingos, más conocida como contractura de Dupuytren, es una afección debilitante en la que se forman nudos de tejido en la palma de la mano que se contraen gradualmente con el tiempo, doblando permanentemente los dedos. En un estudio publicado este mes en la revista Molecular Biology and Evolution, un equipo de investigadores ha revelado que dos variantes genéticas heredadas de los neandertales figuran entre los factores de riesgo más importantes de la enfermedad de Dupuytren.
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La culpa es de los vikingos
La enfermedad de Dupuytren se conocía comúnmente como "enfermedad de los vikingos", después de que el cirujano John Hueston observara la alta prevalencia de personas del norte de Europa y de ascendencia nórdica entre sus pacientes de Dupuytren y la asociara erróneamente con la migración vikinga a través de Europa. Su nombre oficial procede de Guillaume Dupuytren, que ideó y realizó la primera operación de la enfermedad homónima en 1831.
La contractura de Dupuytren tiende a ser hereditaria, creando bolsas geográficas de enfermos en lugares como Noruega y el Reino Unido, donde el 30% de los hombres mayores de 60 años y el 20% de las personas mayores de 65 padecen la enfermedad, respectivamente. Sin embargo, aunque los primeros médicos teorizaban que esta prevalencia geográfica era el resultado de las poblaciones vikingas del norte de Europa, la comunidad médica acabó identificando la enfermedad en regiones en las que los vikingos probablemente pasaron poco tiempo (como el sur de Asia) y que su origen debe estar en otro lugar.
Aparte de los escarceos de algún antepasado con los neandertales, otros factores de riesgo de Dupuytren son ser varón, tener más de 50 años, ser diabético, fumador empedernido o consumidor de alcohol. La enfermedad no tiene cura, pero existen tratamientos como inyecciones y cirugías para controlar los síntomas.
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Búsqueda genética
El equipo de investigadores, dirigido por Hugo Zeberg, del Instituto Karolinska de Suecia y el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania, emprendió una búsqueda genética de los orígenes de la contractura de Dupuytren, analizando cientos de miles de datos de biobancos del Reino Unido, Finlandia y Estados Unidos. Identificaron 61 variantes genéticas vinculadas a la enfermedad de Dupuytren, y no sólo tres de esas variantes genéticas procedían de nuestro pariente más cercano conocido, el Neanderthal, sino que dos de ellas se consideraban los factores de riesgo más importantes de la enfermedad.
Los hallazgos también arrojan luz sobre por qué hay una prevalencia tan alta de enfermos entre los europeos del norte y sus descendientes en la actualidad: las alteraciones genéticas en esa población específica pueden aumentar la susceptibilidad de un individuo a la contractura de Dupuytren.
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Principal factor de riesgo
Los genomas humanos modernos contienen conjuntos de variantes de ADN similares a los de los neandertales por dos razones: o bien heredaron probablemente estas variantes genéticas de un antepasado muy antiguo compartido entre neandertales y Homo sapiens, o bien porque los humanos modernos se cruzaron con neandertales cuando se conocieron hace menos de 100 000 años.
Y no es la primera vez que se identifican variantes genéticas neandertales como factor de riesgo considerable de una enfermedad: en 2020, Zeberg fue coautor de un estudio pionero en la revista Nature, en el que se identificaba un fragmento de ADN neandertal que aumentaba el riesgo de una nueva enfermedad que barría poblaciones de todo el mundo.
"Lo sorprendente del estudio sobre la enfermedad de Dupuytren son las fuertes asociaciones", afirma Zeberg. "Sólo hemos visto este tipo de asociación tan fuerte con la ascendencia neandertal para el principal factor de riesgo genético de la COVID-19".
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Un estudio anterior de Science desveló asociaciones entre los genomas de neandertales y humanos modernos que presentaban una serie de problemas de salud, como colesterol alto en sangre, esquizofrenia, artritis reumatoide y trastornos alimentarios.
A continuación, el equipo de Zeberg tiene previsto estudiar cómo el ADN de otro primo de los homínidos, los denisovanos, puede contribuir a nuestra composición genética moderna.
"Desde una perspectiva más amplia, estos hallazgos nos dicen algo sobre la historia de los humanos", afirma Zeberg. "Acontecimientos que sucedieron en el pasado tienen implicaciones en la actualidad".
Este artículo se publicó originalmente en inglés en nationalgeographic.com.
