¿Qué es el síndrome de persona rígida y qué se sabe sobre sus causas?

Aunque puede causar espasmos musculares insoportables y debilitantes, la mayoría de la gente nunca había oído hablar del síndrome de la persona rígida (SPR) hasta finales del año pasado, cuando la cantante canadiense Celine Dion anunció su diagnóstico. Se cree que este raro trastorno neurológico y autoinmune afecta sólo a una o dos personas de cada millón, dos tercios de ellas mujeres.

"Desgraciadamente, estos espasmos afectan a todos los aspectos de mi vida diaria, a veces me causan dificultades al caminar y no me permiten utilizar mis cuerdas vocales para cantar como estoy acostumbrada", explicó Dion en Instagram al cancelar varios de sus conciertos de 2023.

El anuncio de Dion puso la enfermedad en el punto de mira. Además de espasmos musculares, las personas pueden experimentar rigidez y disminución de la movilidad, y en casos raros, la función cognitiva puede verse afectada. Y el trastorno es progresivo, lo que significa que puede empeorar con el tiempo.

Aunque el síndrome de la persona rígida tarda una media de siete años y muchas visitas a especialistas en diagnosticarse, los médicos esperan que la transparencia de Dion aumente la concienciación y estimule una mayor financiación de la investigación que podría finalmente ayudar a otros a resolver el misterio de su dolor.

"Es una especie de odisea diagnóstica, como a mí me gusta llamarla", dice Scott Newsome, director del Centro del Síndrome de la Persona Rígida de Johns Hopkins (Estados Unidos) y profesor de neurología. "[Los pacientes] van dando tumbos hasta que caen en manos de un clínico que pueda estar familiarizado con la afección".

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¿Qué causa el síndrome de la persona rígida?

Newsome afirma que aún no está claro qué causa exactamente el síndrome de la persona rígida. No se ha investigado tanto como otras afecciones autoinmunes, como la esclerosis múltiple, que también puede causar espasmos musculares y rigidez. Pero los científicos saben que está relacionado con un mal funcionamiento del sistema inmunitario.

En la mayoría de las personas sanas, un neurotransmisor llamado GABA ayuda a controlar el movimiento muscular del cuerpo. Pero en las personas con SPR, su sistema inmunitario produce anticuerpos que bloquean las vías por las que viaja el GABA, provocando espasmos musculares.

Piensa en las conexiones entre músculos y nervios como en una cerradura, y en los anticuerpos como en una llave, dice Jim Weiss, nefrólogo jubilado y miembro del consejo de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Persona Rígida.

"El anticuerpo anómalo va donde no debe", dice. Lo que más bloquean esos anticuerpos son las vías que impiden que los músculos se contraigan. "Así que si bloquean la inhibición de la contracción muscular, se produce una contracción muscular excesiva".

A Michael, el hijo de Weiss, le diagnosticaron de adolescente el síndrome de persona rígida. Tanto él como su mujer, también médico, conocían la enfermedad, pero el diagnóstico de su hijo les sorprendió. Al final, Michael y su familia tardaron dos años y un sinfín de médicos y diagnósticos erróneos en encontrar una respuesta.

Pero Michael, que ahora tiene 21 años y cursa el último año en la Universidad de Michigan, se considera afortunado por tener unos padres con la experiencia suficiente para abogar por él, ya que el tiempo medio para un diagnóstico de SPR es de siete años.

"Hay muchos relatos, sobre todo de mujeres, a las que les ha costado mucho conseguir que alguien tomara sus historias como creíbles", afirma Jim Weiss.

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Síntomas del síndrome de la persona rígida

Parte de lo que hace que el SPR sea tan difícil de diagnosticar es la variedad de síntomas y el lugar del cuerpo donde pueden aparecer.

Lo más habitual es que las personas experimenten espasmos y rigidez en la espalda, los hombros y el cuello, y en algunos casos son tan intensos que se ven obligados a permanecer en cama o en la UCI durante largos periodos de tiempo.

"Cuando empecé a enfermar y me diagnosticaron la enfermedad, era muy debilitante", dice Michael. "No podía andar. No podía dormir. Estaba postrado en la cama y no tenia una vida funcional".

Jim Weiss dice que incluso podía ver cómo se contraían los músculos de la espalda de su hijo.

"Sus músculos a lo largo de la columna vertebral eran como una cuerda que se podía ver a 3 o 4 metros de distancia. Como cuando a alguien se le suben los gemelos, así se veían sus músculos", dice Jim Weiss.

El dolor no se debe sólo a los espasmos. Las personas con SPR a menudo experimentan dolores persistentes y acaban favoreciendo diferentes músculos o cambiando su forma de andar para hacer frente al dolor. Esto también puede causar otros desequilibrios y problemas, dice Newsome.

Y eso por no hablar de lo que él llama el "dolor invisible", como la fatiga y la ansiedad.

"Todavía no he conocido a nadie con esta enfermedad que no haya sufrido ansiedad", afirma Newsome. Esto no sólo se debe al impacto emocional de la enfermedad, sino también a razones biológicas: el GABA es conocido por tener un efecto calmante en el organismo, y su inhibición puede provocar ansiedad.

Los síntomas también pueden manifestarse internamente. Algunas personas pueden arrastrar las palabras o tener dificultades para hablar (Dion notó un impacto en su forma de cantar), mientras que otras experimentan contracciones anormales de los músculos intestinales, que pueden causar hinchazón, calambres y diarrea.

Aunque la comunidad científica aún no conoce la causa del síndrome de la persona rígida, sí saben que sobresaltarse o atravesar una situación emocional angustiosa puede desencadenar sus síntomas. Claire Riley, profesora de neurología del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, recuerda a una paciente que estaba pasando por un divorcio y a menudo sufría espasmos perturbadores cuando comparecía ante un tribunal.

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¿Cómo diagnostican entonces los médicos el síndrome de la persona rígida?

Antes de que Michael y su familia supieran que tenía el síndrome de la persona rígida, le diagnosticaron erróneamente otros trastornos, como síndrome de dolor amplificado, distonía, trastorno neurológico funcional y trastorno psicosomático.

"Y muchos diagnósticos de 'no sé'", dice Jim Weiss, que también señala que a menudo se diagnostica erróneamente a las personas con esclerosis múltiple y enfermedad de Parkinson.

Otra razón por la que el SPR es difícil de diagnosticar es simplemente la falta de conocimiento: algunos médicos, y muchos pacientes, nunca han oído hablar de esta enfermedad, lo que dificulta la autodefensa.

Sin embargo, existen algunas pistas. La aparición latente en la edad adulta de la diabetes de tipo 1, que suele darse en niños o adultos jóvenes, puede darse junto con el síndrome de la persona rígida porque, según Riley, en lugar de afectar sólo al neurotransmisor, en realidad se destruyen células del páncreas. Diversos tipos de cáncer también pueden acompañar al SPR porque los mismos anticuerpos que el sistema inmunitario libera para eliminar las células cancerosas también pueden bloquear la inhibición muscular.

Según Newsome, uno de los signos distintivos, sobre todo a medida que avanza la enfermedad, es la hiperlordosis, una curvatura excesiva de la parte inferior de la columna vertebral. Otros signos pueden ser tensión en los músculos que rodean la columna y rigidez en las extremidades.

Un análisis de sangre también puede ayudar a determinar si una persona tiene niveles elevados del anticuerpo GAD65 (isoforma 65-kilodalton de la descarboxilasa del ácido glutámico), que puede ser un biomarcador de enfermedad autoinmune. Pero aproximadamente 1 de cada 100 personas da positivo, y sólo 1 de cada 10 000 que da positivo acaba padeciendo SPR. Algunas personas con SPR también están perfectamente sanas.

"Vale la pena decir que no es una buena prueba de cribado en alguien sin síntomas típicos", dice Riley.

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Entonces, ¿qué se puede hacer?

El tratamiento también puede ser muy individualizado.

Riley afirma que trata de enfocar los tratamientos de dos maneras: en primer lugar, abordando los síntomas y, a continuación, utilizando la inmunoterapia para ralentizar la progresión de la enfermedad.

El tratamiento de los síntomas puede incluir fisioterapia para ayudar a las personas a hacer frente a los problemas musculares. Algunos pacientes también necesitan medicación, por ejemplo inmunosupresores como los esteroides, aunque a menudo se administran en dosis bajas y en ciclos cortos porque pueden exponer a los pacientes al riesgo de desarrollar otras infecciones. Newsome afirma que las benzodiacepinas, como el clonazepam, que aumentan eficazmente los niveles de GABA, pueden ser útiles para los espasmos musculares y la ansiedad. También pueden recetarse otros relajantes musculares, anticonvulsivos y analgésicos.

Cuando los tratamientos tradicionales no funcionan, la plasmaféresis, que elimina o intercambia plasma sanguíneo del organismo, también puede ser una opción. Como forma de inmunoterapia, el procedimiento puede eliminar anticuerpos patógenos del organismo.

"Es similar a la diálisis", dice Michael, que se sometió a este procedimiento. "Estuve ingresado durante un tratamiento largo, que consistía en unas horas cada dos días durante, creo, el transcurso de dos semanas. ...No era doloroso, pero tampoco divertido". Aunque Michael entró en remisión tras ese tratamiento, algunos de sus síntomas han reaparecido desde entonces.

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A veces, sin embargo, el tratamiento es realmente todo lo que los pacientes pueden esperar, al menos hasta que se investigue más. Y más investigación significa más dinero.

"El apoyo y la financiación de las enfermedades raras no es tan sólido como el de enfermedades más comunes, por ejemplo, la esclerosis múltiple", dice Newsome. "Y personalmente creo que es un flaco favor a los que tienen una enfermedad rara (y a todos los que están relacionados con esa persona) porque .... esto pone totalmente patas arriba el mundo del paciente".

Jim Weiss señaló que la Fundación para la Investigación del Síndrome de la Persona Rígida recibió algunas donaciones más en los meses posteriores al diagnóstico de Dion, pero nada notable ni sostenido. Para él, lo más positivo fue la concienciación pública que generó el anuncio.

"El anuncio de Celine también requirió valor y fuerza personal", afirma. "Ha sido de gran ayuda para muchas personas con síndrome de estrés postraumático, ya que ha dado credibilidad y apoyo a personas a las que a menudo se diagnostica mal y se mira con escepticismo".