Esta herramienta podría ayudar en la detección temprana de autismo en niños

Una nueva herramienta digital de cribado podría ayudar a acelerar el diagnóstico de los niños autistas.

Uno de cada 36 menores es autista, según estimaciones recientes de los Centros de Enfermedades Contagiosas (CDC, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos. Se cree que esta prevalencia, que ha aumentado en las últimas décadas, se debe a un mejor reconocimiento de los síntomas y a la mejora de los procedimientos de cribado. Aun así, las familias siguen enfrentándose a problemas, como el retraso en el diagnóstico. Y, en el caso de las niñas y los hijos de minorías, este retraso suele ser mayor debido a la imposibilidad de acceder a los expertos adecuados y a la variabilidad de los síntomas de un menor a otro.

En la actualidad, no existe ninguna prueba médica para detectar el autismo. En su lugar, los expertos realizan el diagnóstico evaluando el historial de desarrollo y el comportamiento del niño.

"Para la mayoría de los niños no hay más prueba objetiva que la observación del comportamiento", afirma Geraldine Dawson, psicóloga de la Universidad de Duke (Estados Unidos) y autora principal del estudio de investigación; "sólo nos basamos en los informes de los padres".

En el caso de los niños negros e hispanos, aunque sus padres empiezan a notar los signos del autismo más o menos al mismo tiempo que los demás padres, siguen siendo diagnosticados más tarde que sus compañeros, dice Daniel Geschwind, médico investigador de la Universidad de California en Estados Unidos, cuyas investigaciones se centran en el autismo. Como señala Geschwind, estos niños también deben acudir a más citas médicas y corren un mayor riesgo de recibir diagnósticos inexactos que sus compañeros.

En un trabajo reciente, publicado en la revista Nature Medicine, los investigadores describen un dispositivo digital de cribado que utiliza el aprendizaje automático para analizar diversos aspectos del comportamiento y determinar si un niño tiene altas probabilidades de ser autista o no. Cuando probaron esta herramienta de cribado (llamada aplicación SenseToKnow) en una muestra de 475 niños, descubrieron que tenía una alta tasa de precisión para predecir qué niños eran finalmente diagnosticados como autistas.

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Barreras para un diagnóstico a tiempo

Como señala Dawson, los padres son bastante buenos detectando si algo es diferente en su hijo. Pero comunicar esas preocupaciones a sus médicos plantea retos importantes, ya sea por la dificultad para enmarcar el contexto o para encontrar las palabras adecuadas para describir lo que observan. Esto se complica aún más porque el autismo se manifiesta de forma diferente en cada niño y el momento en que aparecen los primeros síntomas también puede variar.

Dado lo variables que pueden ser estos signos, incluso cuando los padres informan de sus preocupaciones, los pediatras no suelen tener los conocimientos y la formación adecuados para detectar que se trata de autismo y no de otra cosa. "No hay suficientes profesionales con experiencia, y la mayoría de los pediatras generales no tienen los conocimientos necesarios para hacerlo", afirma Geschwind.

La principal herramienta de cribado, denominada Lista de control modificada para el autismo en niños pequeños, revisada con seguimiento (M-CHAT-R/F, por sus siglas en inglés), consta de un cuestionario de cribado formal que incluye una serie de preguntas sobre el comportamiento y los hitos del desarrollo del niño. A continuación, el pediatra formula otras preguntas.

El M-CHAT-R/F funciona bien en un entorno de investigación formal, pero cuando se aplica en la consulta de un pediatra atareado donde las citas pueden ser apresuradas, esta precisión disminuye. Este descenso de la precisión afecta de forma desproporcionada a las niñas, así como a los niños negros e hispanos.

"De los [menores] que dan positivo, sólo la mitad son derivados a intervención temprana", afirma David Mandell, profesor de psiquiatría de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos), cuya investigación se centra en las disparidades sanitarias raciales, étnicas y socioeconómicas en el acceso a los recursos para el autismo. Mandell no participó en el estudio.

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Cómo funciona la aplicación SenseToKnow

La nueva herramienta de detección funciona así: los padres hacen que su hijo vea un vídeo de 10 minutos mientras la cámara graba diversos aspectos de su comportamiento. La prueba predice si el niño tiene una alta probabilidad de ser autista basándose en varios factores: a qué presta atención en el vídeo, qué expresiones faciales hace, cómo mueve la cabeza y cómo responde a su nombre.

"Encontramos diferencias en la expresión facial que son extremadamente sutiles", afirma Dawson. En la práctica, para los padres informar de estas sutilezas puede ser todo un reto. "Para los padres es muy difícil cuantificarlas e incluso describirlas", afirma Dawson.

De los 475 niños que fueron evaluados con esta aplicación durante una visita de atención primaria, a 49 de ellos se les diagnosticó finalmente autismo, mientras que a otros 98 niños se les diagnosticaron otros retrasos del desarrollo. Esta prevalencia, superior a la media, se debió probablemente al carácter voluntario del estudio, que pudo llevar a los padres preocupados por el desarrollo de sus hijos a inscribirse.

Sensibilidad frente a especificidad

Una buena herramienta de cribado identificará de forma fiable a los niños autistas y a los que no lo son. Estos aspectos de la precisión de una prueba se denominan sensibilidad y especificidad.

La sensibilidad de una prueba es su capacidad para detectar correctamente el autismo cuando está presente; la especificidad es la capacidad de una prueba para detectar correctamente cuando el autismo no está presente.

Si una prueba tiene poca sensibilidad pero mucha especificidad, hay muchas probabilidades de que los niños con un resultado positivo sean autistas. Sin embargo, también habrá muchos niños autistas, que la prueba etiquetará falsamente: no autistas.

Si una prueba tiene una sensibilidad alta pero una especificidad baja, habrá muchos niños marcados incorrectamente como autistas (falsos positivos), pero se pasarán por alto muy pocos niños autistas.

Si se pasa por alto a muchos niños autistas, se retrasa la prestación de los servicios y adaptaciones que necesitan; mientras que muchos niños incorrectamente marcados como autistas provocarán largas listas de espera para ver a un experto que pueda llevar a cabo una evaluación completa.

"Hay que equilibrar la sensibilidad y la especificidad, para intentar encontrar el mayor número posible de verdaderos positivos, para que esos niños empiecen a recibir servicios de intervención, sin atascar el sistema con muchos falsos positivos", afirma Diana Robins, psicóloga de la Universidad de Drexel (EE. UU.), cuya investigación se centra en el autismo. Robins, que es una de las creadoras de la herramienta de cribado M-CHAT-R/F, no participó en el estudio de Nature.

La aplicación SenseToKnow demostró tener una sensibilidad del 87,8% y una especificidad del 80,8%.

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Se necesita más investigación

Antes de que la aplicación SenseToKnow esté lista para su uso en un entorno de atención primaria, necesitará más estudios, que incluyan la validación de su precisión en diferentes grupos de niños.

"El siguiente paso es probarla en una población independiente, para entender las posibilidades de generalización más ampliamente", dice Geschwind, que no participó en el estudio; "¿puede predecir fuera de la muestra sobre la que aprendió?".

Dawson y sus colaboradores están llevando a cabo esta investigación, probando la aplicación SenseToKnow en un conjunto mayor y más diverso de pacientes, para ver si todavía puede predecir con precisión el autismo. Aunque la precisión de SenseToKnow fue en general bastante buena, estos resultados no fueron uniformes entre todos los grupos de pacientes.

"La sensibilidad en los niños negros era muy buena", afirma Mandell; "la especificidad no fue estupenda".

Esta menor especificidad significaría una mayor probabilidad de que un niño reciba un resultado falso positivo (en el que la prueba predice que un niño es autista cuando no lo es). Dado el número relativamente bajo de niños negros que participaron en el estudio, lo más probable es que esta precisión pueda mejorarse con más pruebas.

"El siguiente paso", dice Robins; "es hacer pruebas a 5000 o 10 000 niños en las revisiones y ver cómo funciona".