Este nuevo análisis de sangre para diagnosticar el Alzheimer podría cambiarlo todo

Demostrar que alguien tiene Alzheimer es actualmente un proceso caro e invasivo. Pero, aunque parezca cosa de ciencia ficción, un día, en un futuro no muy lejano, un simple análisis de sangre podría bastar para agilizar y facilitar el diagnóstico.

La comunidad científica ha trabajado durante años en el desarrollo de métodos para detectar indicios de Alzheimer en el torrente sanguíneo. Una nueva prueba (descrita el 28 de julio en el Journal of the Medical American Association y presentada en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer en Filadelfia) ha demostrado ser más efectiva para diagnosticar la enfermedad que la media de los médicos. Aunque la herramienta no está siendo recomendada actualmente para detectar la enfermedad antes de la aparición de síntomas, podría ayudar a ampliar el acceso a las pruebas.

"Los resultados de este estudio son sorprendentes y muy prometedores", afirma el neuroquímico Inge Verberk, de los Centros Médicos Universitarios de Ámsterdam (Países Bajos). "Disponer de un análisis de sangre en atención primaria podría suponer menos retrasos en el diagnóstico y un inicio más temprano del tratamiento. Un diagnóstico más eficaz también podría reducir los tiempos de espera antes de que la gente pueda visitar a un neurólogo especializado".

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¿Cómo se diagnostica el Alzheimer?

La identificación del Alzheimer en un paciente depende de dos proteínas que suelen encontrarse en el cerebro de las personas que padecen la enfermedad: formas modificadas de beta-amiloide, que se agrupan formando placas, y tau, que se entrelazan formando ovillos. Ambas están asociadas a un mayor riesgo de desarrollar demencia. A principios de este siglo, la presencia de estas placas y ovillos sólo podía determinarse después de la muerte, mediante la disección del cerebro de un paciente.

A mediados de la década de 2000, los científicos descubrieron cómo detectar estas proteínas en el líquido cefalorraquídeo que recorre nuestro sistema nervioso central y que sólo puede extraerse mediante punción lumbar. Para ello hay que insertar una aguja en la médula espinal, lo que puede resultar doloroso y no está exento de riesgos. Hoy en día, los médicos también pueden detectar amiloide-beta y tau en escáneres cerebrales. Pero para ello es necesario inyectar compuestos radiactivos en el torrente sanguíneo y disponer de equipos costosos. Por eso se necesitan herramientas de diagnóstico mejores.

¿Cómo funciona este análisis de sangre?

La nueva prueba compara los niveles sanguíneos de dos tipos de beta-amiloide y dos tipos de tau. Estas proporciones dan a los investigadores una idea del riesgo de placas y ovillos de proteínas en el cerebro.

Para este estudio, los investigadores compararon la capacidad de los profesionales sanitarios para identificar a los pacientes de Alzheimer en Suecia con la de la nueva prueba. Los médicos de atención primaria del estudio identificaron correctamente mediante punción lumbar o una tomografía por emisión de positrones del cerebro sólo a 6 de cada 10 pacientes que posteriormente resultaron tener Alzheimer, mientras que los especialistas en demencia lo hicieron ligeramente mejor, identificando a 7 de cada 10. Sin embargo, el nuevo análisis de sangre proporcionó un diagnóstico correcto a 9 de cada 10 pacientes.

Pero es pronto para cantar victoria: aún quedan algunos obstáculos. La prueba requiere un método avanzado conocido como espectrometría de masas, que implica equipos avanzados y exige que la sangre se almacene a -80 °C. Además, todas las muestras de sangre tuvieron que transportarse para su análisis desde Suecia hasta la empresa estadounidense que realizó la prueba. Por lo tanto, la aplicación de esta prueba podría no ser tan fácil o barata como parece, pero el estudio sueco proporciona una prueba de principio de que los análisis de sangre pueden ser métodos útiles de bajo umbral para un diagnóstico preciso, especialmente si se encuentra el modo de que las muestras puedan analizarse de forma menos exigente.

Más pruebas por venir

Afortunadamente, éste no es el único análisis de sangre para el Alzheimer en el horizonte. En la reunión se presentaron varios estudios sobre distintos análisis de sangre, explica Rebecca Edelmayer, vicepresidenta de compromiso científico de la Asociación de Alzheimer. “En un futuro relativamente próximo, los análisis de sangre pueden mejorar significativamente la precisión del diagnóstico. Sin embargo, la aplicación debe hacerse de forma cuidadosa y controlada, y se necesita mucha más investigación. En este momento, estas pruebas no se recomiendan para el cribado de riesgos de la población general ni como pruebas directas al consumidor.”

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Algunos de estos otros análisis de sangre “son tan buenos como la prueba de espectrometría de masas”, afirma Michelle Mielke, epidemióloga de la Universidad Wake Forest (en Carolina del Norte, Estados Unidos). Añade que los análisis de sangre no están recomendados para personas sin síntomas, aunque tengan antecedentes familiares de Alzheimer, ya que “actualmente no entendemos qué significa un resultado positivo en personas sin deterioro cognitivo.”

Gemma Salvadó, neurocientífica clínica de la Universidad de Lund (Suecia) y autora principal del estudio, está de acuerdo. “Actualmente no recomendamos esta prueba para personas que no tengan deterioro cognitivo”, dice, refiriéndose a pacientes que no puntúan dentro del rango del Alzheimer en pruebas diseñadas para medir el funcionamiento de su cerebro. “Y esta prueba debe hacerse siempre junto con un especialista como un neurólogo o un geriatra, alguien que entienda lo que significan los resultados en el contexto de un paciente concreto”.

La prueba compara los niveles sanguíneos de tau normal y de una forma modificada llamada p-tau217 que aparece bastante pronto en el proceso de la enfermedad y cuya concentración sigue aumentando a medida que ésta avanza. Esto se debe a que en algunos pacientes, por ejemplo los que padecen ciertos trastornos renales, los niveles de todas las proteínas en sangre suelen ser más elevados, explica Salvadó. “Así que un nivel más alto de p-tau217 como tal no indica necesariamente que puedan tener Alzheimer”. Por la misma razón, la prueba también compara la concentración en sangre de dos tipos diferentes de beta-amiloide.

La posibilidad de comprobar la presencia de beta-amiloide y tau mediante un análisis de sangre podría permitir la realización de pruebas en poblaciones que hoy no tienen acceso a ellas, afirma Salvadó, sobre todo si se demostrara también la eficacia de pruebas similares más fáciles de usar y más ampliamente disponibles. También ayudaría a los investigadores de países con recursos limitados a realizar estudios en zonas donde se ha investigado poco sobre el Alzheimer.

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Aún no hay tratamiento

Aunque estos resultados son prometedores, hay que ser prudentes, afirma Chi Udeh-Momoh, neurocientífico del Global Brain Health Institute. “Pruebas como estas han sido desarrolladas casi exclusivamente en poblaciones occidentales, y sobre todo en entornos de renta alta. Así que su aplicabilidad a otros grupos demográficos sigue siendo incierta, en particular los que tienen diferentes orígenes étnicos y socioeconómicos.”

Los participantes en el estudio sueco eran bastante diversos en cuanto a otros problemas de salud, nivel educativo y si vivían en la ciudad o en zonas rurales, factores todos ellos que pueden influir en el riesgo de Alzheimer, pero la diversidad étnica era escasa. Esto significa que la extrapolación a la población más diversa de EE. UU. podría ser difícil, afirma el epidemiólogo económico Emmanuel Drabo, de la Universidad Johns Hopkins. “El porcentaje de p-tau217 puede tener implicaciones diferentes para los distintos grupos”. Así que, por muy alentador que sea este estudio inicial, será importante repetirlo en otros lugares.

Más allá del diagnóstico, el análisis de sangre también podría ayudar a los médicos a determinar qué pacientes podrían beneficiarse de distintos tipos de tratamiento. La mayoría de los tratamientos actuales para el Alzheimer se limitan a controlar los síntomas, pero dos anticuerpos desarrollados recientemente contra la beta amiloide son capaces de retrasar ligeramente la progresión de la enfermedad. Sin embargo, estos fármacos sólo ralentizan el deterioro cognitivo unos meses y conllevan un riesgo de efectos secundarios, como inflamación y hemorragias cerebrales, que requieren pruebas genéticas previas y resonancias magnéticas periódicas para poder garantizar su seguridad.

Incluso en ausencia de un tratamiento eficaz, es importante disponer de información más accesible, afirma Salvadó, ya que unas pruebas más eficientes podrían dar a los pacientes más tiempo para procesar y prepararse. “Permite a los pacientes y a sus familias planificar el futuro antes de que estén demasiado incapacitados”, afirma.

Según Salvadó, si los esfuerzos de investigación en curso hacen posible la aparición de medicamentos capaces de ralentizar, detener o revertir la enfermedad de forma significativa, las pruebas podrían resultar cruciales. “Creo que las cardiopatías son una buena analogía: los niveles de colesterol en sangre pueden medirse fácilmente, incluso en ausencia de síntomas. Y si los niveles son demasiado altos, se puede empezar una dieta o tomar una pastilla. Quizá en el futuro, la acumulación de beta-amiloide y tau en el cerebro pueda analizarse y tratarse como el colesterol alto. Pero es muy pronto”.