¿Qué es la enfermedad de Parkinson y por qué es tan difícil de diagnosticar?

En 1817, el cirujano británico James Parkinson escribió un estudio de caso sobre una enfermedad que denominó "parálisis temblorosa", una afección progresiva que dejaba a los adultos mayores con temblores, debilidad e incapacidad para controlar su cuerpo. Desconcertado por la causa del trastorno, el médico cerró su artículo con un ruego a sus colegas científicos para que continuaran su trabajo.

Más de dos siglos después, la enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurológico más común de este tipo. Pero aunque afecta a 300 000 personas en España (y un millón en Estados Unidos) y se prevé que aumente aún más en los próximos años, la cura que Parkinson imaginó en su día sigue siendo tan difícil de encontrar como lo fue en el siglo XIX.

"No sabemos qué lo causa. No sabemos por qué progresa. Desde luego, no sabemos cómo detenerla. Y nos cuesta mucho medirla", afirma James Beck, director científico de la Fundación contra el Parkinson.

¿Qué sabemos sobre la enfermedad de Parkinson y hay esperanza de una cura? He aquí por qué podríamos estar entrando en los años dorados de la investigación sobre el Parkinson.

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¿Qué es la enfermedad de Parkinson?

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico progresivo que se diagnostica con mayor frecuencia en adultos mayores de 60 años. Pero aunque a menudo se percibe erróneamente como una enfermedad que sólo afecta a los adultos mayores, su inicio puede producirse años antes del diagnóstico, y la afección empeora con el tiempo.

Aunque puede variar de un paciente a otro, la fase inicial de la enfermedad de Parkinson es leve y suele pasar desapercibida. Durante esta fase, las neuronas de los ganglios basales (estructuras cercanas al centro del cerebro) empiezan a funcionar mal o a morir. Estas neuronas suelen producir dopamina, un neurotransmisor que afecta al movimiento y la memoria.

A medida que las neuronas empiezan a morir, también pueden verse afectados otros neurotransmisores que controlan funciones corporales como la digestión y la tensión arterial. Cuando esto produce síntomas físicos, hasta el 80% de los transmisores de dopamina de los ganglios basales pueden estar ya muertos.

"El diagnóstico es realmente complicado", afirma Beck, quien señala que no existe un análisis de sangre o cerebral definitivo para detectar la enfermedad. En su lugar, los neurólogos la diagnostican basándose en síntomas motores como la bradicinesia (movimientos lentos) y el temblor. Dado que muchos pacientes tienen más de 60 años, Beck afirma que los médicos pueden pasar por alto la enfermedad en adultos más jóvenes.

Con el tiempo, los pacientes de Parkinson pueden experimentar síntomas físicos como el síndrome de piernas inquietas, estreñimiento, babeo, pérdida del sentido del olfato y un rostro menos expresivo, "como una máscara". A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer síntomas motores como temblor, rigidez, lentitud e inestabilidad. Los pacientes también pueden desarrollar síntomas de salud mental, problemas digestivos, trastornos del sueño, demencia y deterioro cognitivo.

Aunque la enfermedad de Parkinson no es mortal, sí aumenta el riesgo de muerte por factores asociados como las caídas, y los pacientes con complicaciones como demencia y trastornos del sueño también corren mayor riesgo.

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¿Qué causa la enfermedad de Parkinson y quién está en riesgo?

Los científicos saben que la pérdida de neuronas desempeña un papel en la enfermedad de Parkinson y las investigaciones también han relacionado mutaciones en ciertos genes con la enfermedad.

Pero sus causas definitivas siguen sin estar claras. Hasta el 90 por ciento de los pacientes no tienen una predisposición genética conocida a la enfermedad de Parkinson. Los estudios demuestran que los hombres corren un riesgo ligeramente mayor que las mujeres, pero según los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, "prácticamente cualquier persona podría correr el riesgo de desarrollar Parkinson". La etnia puede desempeñar un papel: hay investigaciones recientes que muestran que los judíos asquenazíes y los bereberes norteafricanos son mucho más propensos a portar mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad, aunque una minoría llega a desarrollar Parkinson.

"Si tienes un familiar que padece Parkinson, probablemente te preocupe padecerlo tú mismo", dice Beck; "definitivamente tienes un riesgo mayor, tu riesgo se duplica". Pero no todas las personas en riesgo llegan a desarrollar la enfermedad, señala, y la investigación sobre los mecanismos exactos que provocan el Parkinson está en curso.

También se está investigando cuántas personas padecen la enfermedad. Dado que los diagnósticos tardíos y erróneos son frecuentes, resulta difícil calcular su prevalencia. Pero investigaciones recientes financiadas por la Fundación contra el Parkinson estadounidense y otras entidades sugieren que alrededor de un millón de personas viven actualmente con la enfermedad sólo en Estados Unidos.

Esto es el doble de la prevalencia de hace cuatro décadas, y los investigadores predicen que el número aumentará a más de 1,2 millones en 2030, en gran parte debido a una población cada vez más anciana. Según la Organización Mundial de la Salud, actualmente hay unos 8,5 millones de personas diagnosticadas con la enfermedad en todo el mundo.

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¿Cómo se trata la enfermedad de Parkinson?

Dado que los síntomas de la enfermedad de Parkinson varían de una persona a otra y que no existe cura, las opciones de tratamiento también varían. La levodopa es la medicación más utilizada en los pacientes de Parkinson, y se emplea para controlar algunos de los síntomas motores más conocidos de la enfermedad. Otros tratamientos incluyen terapias físicas, ocupacionales y del habla, y la estimulación cerebral profunda, una cirugía que estimula la parte afectada del cerebro para tratar el temblor y algunos otros síntomas.

Pero la actual escasez de neurólogos y las disparidades de diagnóstico y tratamiento en todo el mundo hacen que no todos los pacientes tengan el mismo acceso al tratamiento de la enfermedad de Parkinson. "A pesar del significativo impacto de la EP", escribió un panel de expertos de la Organización Mundial de la Salud en 2022; "existe una desigualdad global en la disponibilidad de recursos neurológicos para tratar la enfermedad, especialmente en los países de ingresos bajos y medios".

Tales disparidades también son comunes incluso en países como EE. UU. Aunque las personas con ingresos más bajos tienen menos probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson que sus homólogos más ricos, la investigación muestra que los miembros de grupos raciales y étnicos minoritarios en los EE. UU. son diagnosticados más tarde y pueden tener problemas para acceder a tratamientos como la levodopa, el medicamento más comúnmente utilizado en pacientes con Parkinson.

¿Qué estamos aprendiendo sobre la enfermedad de Parkinson?

Pero a pesar de estas enojosas lagunas en el conocimiento y el acceso, la lucha contra la enfermedad de Parkinson continúa. Los ensayos clínicos y los estudios a gran escala están en marcha, y cada año hay nuevos avances en el diagnóstico, la genética y los tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes de Parkinson.

Y esa investigación está entrando en sus años dorados, sobre todo con el descubrimiento en 2023 del primer biomarcador conocido de la enfermedad, la proteína alfa-sinucleína anormal. Cuando la proteína muta y se "pliega mal", parece dañar las neuronas y provocar los síntomas del Parkinson. Sin embargo, siguen existiendo interrogantes sobre el funcionamiento de la llamada "proteína del Parkinson" en el organismo.

La investigación en curso está abordando todo, desde si la enfermedad puede ser detectada por el olfato hasta un estudio de julio de 2024 que sondea sus posibles vínculos con la ansiedad en los adultos mayores. Otro estudio de 2024 descubrió que los pacientes con enfermedad de Parkinson que tomaban lixisenatida, un medicamento inyectable utilizado para tratar la diabetes, experimentaban una menor progresión de los síntomas motores que las personas con enfermedad de Parkinson que tomaban un placebo. El fármaco actúa estimulando la producción de insulina en respuesta al aumento del azúcar en sangre.

La defensa de la enfermedad también continúa. La enfermedad ha recibido una publicidad sin precedentes en los últimos años, con el diagnóstico de figuras como Michael J. Fox, Muhammad Ali y Linda Ronstadt, entre otros. Sólo en 2022, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares financió con 259 millones de dólares (unos 240 millones de euros) la investigación sobre el Parkinson, una cifra complementada por los fondos recaudados por organizaciones de defensa y grupos de pacientes de todo el mundo.

Puede que la enfermedad de Parkinson siga siendo tan irritante como lo era en la época de James Parkinson, pero gracias a la investigación y la concienciación en curso, puede que tenga los días contados.

Como dice Beck: "Aún no hemos llegado a ese punto pero se están haciendo progresos".